(1)神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。答案：BH缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡；外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹；其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味，故该患儿临床考虑诊断苯丙酮尿症。故本题选D。(2)①苯丙酮尿症患者为明确诊断可以做尿三氯化铁试验，如尿中苯丙氨酸浓度增高，则立即出现绿色反应为阳性结果（D对），故本题选D。②血钙磷测定多用于维生素D缺乏性佝偻病（不选A）。③染色体核型分析主要用于21-三体综合征（不选B）。④血T3、T4、TSH测定多用于先天性甲减（不选C）。⑤脑电图检查多用于新生儿缺血缺氧性脑病（不选E）。(3)①该患儿智能发育落后，肌张力增高，毛发皮肤色泽变浅，尿中有鼠尿臭味，临床表现为苯丙酮尿症。②本病治疗关键在于早期诊断及治疗，婴儿给予低苯丙氨酸奶，儿童给予低苯丙氨酸饮食，终身治疗（E对，A、B、C、D错），故本题选E。