(来学网)患儿女,10岁。因双眼视力逐渐下降2年来就诊。无夜盲史。检查:双眼视力为0.1,验光结果:OD:-15DS、OS:-1.75DS,双眼矫正视力0.2;外眼正常,屈光间质透明,眼底检查未见异常。
  1. 为进一步诊断,应进行的检查有()。
    A.
    (来学网)FFA
    B.
    (来学网)B超
    C.
    (来学网)VEP
    D.
    (来学网)ERG
    E.
    (来学网)EOG
    F.
    (来学网)CT
  2. 提示:FFA显示脉络膜湮灭。目前主要考虑的诊断包括()。
    A.
    (来学网)视网膜色素变性
    B.
    (来学网)Stargardt病
    C.
    (来学网)视锥细胞营养不良
    D.
    (来学网)结晶样视网膜色素变性
    E.
    (来学网)Best氏病
    F.
    (来学网)格子状色素上皮营养不良
  3. 提示:假如闪光视网膜电图检查记录无波形。主要考虑的疾病是()。
    A.
    (来学网)视网膜色素变性
    B.
    (来学网)Stargardt病
    C.
    (来学网)视锥细胞营养不良
    D.
    (来学网)结晶样视网膜色素变性
    E.
    (来学网)Best氏病
    F.
    (来学网)格子状色素上皮营养不良
  4. 提示:半年后随访观察,患者双眼视力下降到0.06,眼底检查:双眼黄斑颞侧视网膜出现散在黄色斑点,黄斑色泽正常,中心凹光反射略减弱,其余同初诊时眼底改变。FFA检查:除脉络膜湮没症征象外。双眼黄斑区及对应于黄斑颞侧的黄色斑点处,出现了斑点状“窗样缺损”荧光损害,荧光异常范围大于眼底检查所见范围。你主要考虑的疾病是()。
    A.
    (来学网)视网膜色素变性
    B.
    (来学网)Stargardt病
    C.
    (来学网)视锥细胞营养不良
    D.
    (来学网)结晶样视网膜色素变性
    E.
    (来学网)Best氏病
    F.
    (来学网)格子状色素上皮营养不良
  5. 该患者的诊断是()。
    A.
    (来学网)视网膜色素变性
    B.
    (来学网)Stargardt病
    C.
    (来学网)视锥细胞营养不良
    D.
    (来学网)结晶样视网膜色素变性
    E.
    (来学网)Best氏病
    F.
    (来学网)格子状色素上皮营养不良
正确答案:
(1)ACDE
(2)BC
(3)BC
(4)C
(5)B
答案解析:
(1)进一步诊断,应进行色觉、眼底荧光血管造影(FFA)、视神经诱发电位(VEP)以及视觉电生理检查(包括ERG和EOG)。(2)Stargardt病和视锥细胞营养不良两种疾病部分病例在血管造影时脉络膜背景荧光不显影,这种现象被称为脉络膜湮灭征,这是由于色素上皮细胞中含有过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光之故。患者的FFA显示脉络膜湮灭,应考虑Stargardt病和视锥细胞营养不良。(3)Stargardt病和视锥细胞营养不良的闪光视网膜电图检查异常,甚至无波形。(4)视锥细胞营养不良表现为视力进行性下降,眼底检查中心凹光反射减弱或消失,FFA检查主要表现为黄斑区靶心样或弥漫性脱色素(窗样缺损),根据题干考虑患者为视锥细胞营养不良。(5)Stargardt病多于青少年期发病,进行性中心视力减退,最终保存较低的周边视力。眼底黄色斑点可以开始于周边部,逐断向后极部发展,诊为黄色斑点眼底,通常黄斑的改变很轻,也可以开始于黄斑周围,黄斑区内呈铜箔色改变。FFA常常显示脉络膜的弱荧光和斑点状的强荧光病变,还有脉络膜湮没症现象,对该患者诊断为Stargardt病。