房间隔缺损常单独存在，有时与其他畸形合并存在。如合并二尖瓣病变，此时又称鲁登巴赫综合征(Lutembacher syndrome)。目前所指的鲁登巴赫综合征是指凡有心房水平除原发孔房间隔缺损处的左向右分流（包括继发孔房间隔缺损，卵圆孔未闭，部分型肺静脉异位引流），合并二尖瓣及其装置病变者，均属此类病。二尖瓣的病变可为先天性，亦可为后天性二尖瓣病变，包括狭窄、脱垂、腱索和乳头肌功能障碍等。其他的合并畸形有三房心、二尖瓣闭锁、法洛三联症、肺静脉畸形引流及大动脉转位等。