混合性结缔组织病的特征为具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎、皮肌炎、系统性硬化症和类风湿关节炎的某些临床表现，但又不能独立诊断其中任何一种疾病，同时伴有血清学上特征性的高滴度抗U1-RNP抗体的一种自身免疫病。本病起病隐袭，病程迁延，多数患者以疲劳、发热、雷诺现象、关节痛、关节炎、手肿胀或指端硬化、肌炎、皮肤红斑、脱发等表现发病。雷诺现象常是本病的首发症状，并逐渐出现器官受累，表现为肺部病变、食管功能障碍、浆膜炎等，肾脏和神经系统较少受累。其中，雷诺现象可见于约85%的患者，在其他症状出现前数月至数年既有雷诺现象的反复发作，患者也常因此症状而就诊。2/3的患者出现肿胀手及腊肠指，为本病的特征性表现之一。85%的患者有肺脏受累。肺间质纤维化和肺动脉高压是本病患者肺脏受累的最重要特征，也常常是导致患者死亡的重要原因，大约有60%患者有胸膜炎。