2岁患儿身高仅60cm，不会站，说明生长发育延迟。根据患儿典型畸形，应诊断为21-三体综合征。佝偻病多见于婴儿，可有骨骼改变，但一般不影响智能发育，故不选A选项。苯丙酮尿症以智能发育低下为突出表现，皮肤白皙，头发由黑变黄，尿液和汗液有鼠尿臭味为其特征，故不选B选项。营养不良常表现为体重不增，消瘦，皮下脂肪消失，一般不影响智力发育，故不选C选项。先天性甲状腺功能减退症常表现为智能低下，但其特殊面容与21-三体综合征不同，故不选E选项。