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(来学网)
患儿,女,3岁。不会走路和说话。查体:身高64cm,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3、4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是
A.
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心电图
B.
(来学网)
尿液有机酸分析
C.
(来学网)
血清T3、T4、TSH测定
D.
(来学网)
胸部X线检查
E.
(来学网)
染色体核型分析
正确答案:
E
答案解析:
患儿智力低下,查体皮肤细腻,考虑诊断为21-三体综合征。诊断依靠染色体核型分析,故选E选项。
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