2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅：目前不会独站，不会说话，有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是-临床助理

2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅：目前不会独站，不会说话，有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

正确答案：

①苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下，癫痫发作和色素减少。②该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，符合苯丙酮尿瘟的临床表现，此病的特异性检查为尿三氯化铁试验（C对，A、B、D、E错），故本题选C。

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