①苯丙酮尿症通常在出生3~6个月出现症状，1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现，常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱反射亢进（D对，AB、C、E错），故本题选D。②此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还可表现为尿和汗液有鼠尿味。