(1)眼科基本检查应包括视力、眼压、裂隙灯和眼底检查。进一步的辅助检查包括色觉、视野、眼底荧光血管造影以及视觉电生理检查和三面镜检查，眼部B超检查。(2)典型的视网膜色素变性（RP）的眼底表现为视网膜层间的骨细胞样色素沉着。RP早期视野表现为环形暗点，FFA表现为斑驳状高荧光。根据视网膜表面可见骨刺样色素沉着，视野有环形暗点等表现可知，患者是视网膜色素变性。(3)视网膜色素变性是一种进行性损害视细胞的遗传病，杆体逐渐被破坏。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上有骨细胞样色素沉着。目前尚无特效疗法。一般应用血管扩张药、维生素B1、B12等。也有巩膜板层部分直肌移植术者，效果均不明显。应用中医中药及针灸治疗，有的病例在缓解症状和改善视功能方面有一定帮助。(4)视网膜色素变性确切病因不明，本病为严重遗传病，遗传方式为常染色体显性与隐性或性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。(5)视网膜色素变性是单基因遗传病，目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。(6)视网膜色素变性多为双眼发病，偶见单眼，男多于女。近亲结婚子女多见。本病早期症状为夜盲、视野缩小，中心视力可长期维持。目前尚无特效疗法。一般应用血管扩张药、维生素B1、B12等。也有巩膜板层部分直肌移植术者，效果均不明显。应用中医中药及针灸治疗，有的病例在缓解症状和改善视功能方面有一定帮助。(7)视网膜色素变性眼底的典型改变有：①视神经乳头萎缩呈蜡黄色，边缘清楚；②视网膜血管呈一致性狭窄，而动脉尤为显著；③骨细胞样色素沉着。(8)视网膜色素变性的视野：早期表现为环形暗点，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大，视野逐渐缩小，以致形成管状视野。视觉电生理改变：①ERG：a波、b波波峰降低，峰时延长，最后a波、b波消失呈熄灭型。②EOG为：光峰/暗谷明显降低或熄灭。对本病诊断EOG比ERG更为敏感。(9)视网膜色素变性的暗适应检查：通常为全视网膜的视杆细胞阈值明显增高。视锥细胞功能初期尚正常，最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高。FFA特点：在脉络膜期呈斑驳状高荧光，病变晚期可有脉络膜毛细血管无灌注。(10)视网膜色素变性不典型表现包括无色素性视网膜色素变性、单侧性视网膜色素变性、象限性视网膜色素变性、中心性或旁中心性视网膜色素变性。