(来学网)患者女,28岁,初中文化,已婚,务农。近4年来无明显原因出现乱语,行为紊乱,表情平淡,急躁、冲动,懒散、被动,个人生活料理差,多次就诊于当地精神病医院,间断服用抗精神病药物治疗,效果尚好,基本能自理生活。半年前再次出现上述精神症状,并出现双下肢无力,走路不稳,于当地精神病医院给予原有抗精神病药物治疗,效差,症状渐加重。7天前出现大小便失禁而就诊于某省级医院。患者自幼性格内向,智能发育与常人无异。家族史无特殊。
- 此患者首先需进行的检查是
D. (来学网)血常规、血生化、同型半胱氨酸、铜蓝蛋白、甲状腺功能等实验室检查
E. (来学网)详细的体格检查(包括神经系统专科检查
- 对该患者体格检查发现：神志清,精神差,查体尚合作；定向力尚可,理解力、计算力、记忆力稍差；一过性幻觉、妄想。12对脑神经粗查未见明显异常。感觉系统检查未见明显异常。四肢肌容积肌张力正常,双上肢肌力正常,双下肢肌力2级弱,双下肢偶见不自主抖动。双上肢共济运动正常,双下肢共济运动无法检查。双上肢腱反射对称、正常,双下肢腱反射亢进。双侧病理征阳性无泌汗障碍,大小便失禁；脑膜刺激征阴性。为明确诊断,可以不做的检查是
E. (来学网)血、尿、粪常规,血生化、同型半胱氨酸、铜蓝蛋白、甲状腺功能等
- 检查发现：颅脑MRI提示轻度脑萎缩,血同型半胱氨酸(Hcy)：157.59μmo1/L(正常值范围：0~15μmol/L),尿酸升高。余检查未见异常。最可能的诊断为
E. (来学网)甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症(合并型MMA)单能
- 有助于确诊的检查是
- 基因检测结果：患者MMACHC基因存在两个杂合病理性变异,最终确诊为晚发合并型MMA(MMACHC基因突变,cblC型)。对于此类患者的处理,最不适合的是
