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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。
此患儿的疾病可能性最大为
A.
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小运动型发作
B.
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婴儿痉挛症
C.
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唐氏综合征(先天愚型)
D.
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苯丙酮尿症
E.
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黏多糖病
此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A.
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酪氨酸酶
B.
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苯丙氨酸羧化酶
C.
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羟基丙酮氧化酶
D.
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尿黑酸酶
E.
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谷氨酸脱羧酶
若本病例为典型患儿,其遗传方式是
A.
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常染色体显性遗传
B.
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常染色体隐性遗传
C.
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X连锁显性遗传
D.
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X连锁隐性遗传
E.
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X连锁不完全性遗传
明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了
A.
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癫癎发作控制
B.
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生长发育改善
C.
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脑损害恢复
D.
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皮肤毛发色泽恢复
E.
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脑电图癫癎样放电消失
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