女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。-069-全科医学_知行者教育

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A.
(来学网)白化病
B.
(来学网)脑白质营养不良
C.
(来学网)甲状腺功能低下
D.
(来学网)苯丙酮尿症
E.
(来学网)糖原累积病
确诊首选检查是
A.
(来学网)测定血糖
B.
(来学网)测定血苯丙氨酸浓度
C.
(来学网)染色体检查
D.
(来学网)测定血酪氨酸值
E.
(来学网)肝脏活检病理学检查
该病出现神经系统症状主要是由于
A.
(来学网)继发性甲状腺素缺乏
B.
(来学网)酪氨酸不足
C.
(来学网)继发性肾上腺素不足
D.
(来学网)高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.
(来学网)生物蝶呤缺乏
确诊后应
A.
(来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.
(来学网)立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.
(来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.
(来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.
(来学网)立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

正确答案：

(1)D
(2)B
(3)D
(4)C

答案解析：

（1）（2）（3）（4）

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