早老素1（Presenilins1，PS1）和PS2基因分别定位于14号染色体即14q24.3、14q31、14q32，占家族性Alzheimer病致病基因的30%～50%，占早发型AD致病基因的70%～80%。迄今为止发现至少有37种PS1基因突变与早发型Alzheimer病有关。