(来学网) 患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。
  1. 该家系的遗传方式是
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)常染色体隐形遗传
    C.
    (来学网)性连锁显性遗传
    D.
    (来学网)性连锁隐性遗传
    E.
    (来学网)线粒体遗传
  2. 有助于确定诊断的检查是
    A.
    (来学网)血和尿有机酸代谢筛查
    B.
    (来学网)血生化检查
    C.
    (来学网)SCA1/2/3基因检测
    D.
    (来学网)线粒体基因筛查
    E.
    (来学网)肌肉活检
  3. 临床诊断可能是
    A.
    (来学网)痉挛性截瘫
    B.
    (来学网)遗传性感觉运动神经病
    C.
    (来学网)遗传性脊髓小脑共济失调2型或3型
    D.
    (来学网)弗里德赖希共济失调
    E.
    (来学网)线粒体脑肌病
正确答案:
(1)A
(2)C
(3)C