案例分析题
看题模式
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20
3.
患者男性，23岁，双眼视力下降三年，不伴有红、肿及眼痛症状，夜间视力下降更为明显，曾在当地医院作过治疗，具体用药不详，但无明显疗效。家族中无明显类似病者，父母非近亲结婚。否认有眼外伤、中毒与传染病史。
(1). 为进一步有利于诊治，需要做哪些检查？（）
A.
眼部散瞳检查
B.
血常规
C.
尿常规
D.
眼底检查
E.
三面镜检查
F.
血生化检查
G.
肝功能检查
H.
眼部B超检查
I.
视野检查
J.
电生理检查
(2). 提示：病者双眼晶状体后部轻度混浊，玻璃体无明显混浊，眼底视盘边界清楚，颜色为蜡黄，视网膜动脉较细小，视网膜表面可见骨刺样色素沉着，视野有环形暗点，EOG的LP/DT明显降低。FFA检查可见斑驳状高荧光。依据病史与体征，你认为此患者是下列那种疾病？（)
A.
白内障
B.
先天性角膜白斑
C.
视神经炎
D.
视网膜色素变性
E.
视神经萎缩
F.
视网膜血管炎
G.
视网膜营养不良
H.
视网膜动脉阻塞
I.
视神经中毒
J.
Leber氏视神经病变
(3). 关于视网膜色素变性，下列哪些说法不妥？（）
A.
它是一种进行性损害视细胞的遗传病
B.
是视杆细胞逐渐被破坏
C.
临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上有骨细胞样色素沉着
D.
本病可以自愈
E.
无特效药物治疗
F.
可以用激光治疗
G.
中药治疗有较好效果
H.
可以手术辅助治疗
(4). 关于视网膜色素变性的病因，下列哪些正确？（）
A.
确切病因不明
B.
本病为严重遗传病
C.
遗传方式为常染色体显性与隐性或性连锁隐性遗传
D.
约39%为散发或自然发生的病例
E.
本病为病毒感染
F.
它有一定传染性的眼病
G.
本病是一种自身免疫反应
H.
本病是一种胚胎感染性疾病
(5). 关于视网膜色素变性的基因定位，下列哪些不妥？（）
A.
定位不清
B.
基因定位有待研究
C.
它是单基因遗传病
D.
常染色体显性遗传型至少有两个定位基因
E.
基因定位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂
F.
性连锁遗传基因位于X染色体短臂
G.
性连锁遗传是位于X染色体长臂
H.
基因定位于第一号与第三号染色体的长臂上
(6). 视网膜色素变性的主要临床表现？（）
A.
多为双眼发病
B.
男多于女
C.
近亲结婚子女多见
D.
本病早期症状为夜盲、视野缩小
E.
中心视力可长期维持
F.
服用药物后可大大提高视力
G.
手术治疗后可恢复正常视力
H.
大量服用中药可明显提高功能
(7). 视网膜色素变性眼底的典型改变？（）
A.
视盘萎缩呈蜡黄色
B.
视盘为白色萎缩
C.
视盘为边界不清的黄色萎缩
D.
视网膜血管呈一致性狭窄，动脉为显著
E.
有骨细胞样色素沉着
F.
大量黄白色硬性渗出物
G.
大片状出血
H.
视盘高度水肿
(8). 视网膜色素变性的视野与电生理改变？（）
A.
早期视野为环形暗点
B.
病程发展视野逐新缩小
C.
晚期为管状视野
D.
ERG为a波、b波波峰降低，最后呈熄灭型
E.
EOG为光峰/暗谷明显降低或熄灭
F.
ERG与EOG变化不明显
G.
视野主要为中心暗点
H.
晚期视野损害不明显
(9). 视网膜色素变性的暗适应与FFA特点？（）
A.
全视网膜的视杆细胞阈值增高
B.
视网膜视杆细胞阈值降低
C.
视网膜视杆细胞与视锥细胞阈值都有增高
D.
视锥细胞功能早期尚正常
E.
FFA为脉络膜期呈斑驳状高荧光
F.
晚期病例为脉络膜毛细血管无灌注
G.
FFA在晚期变化不大
H.
FFA对本病无诊断作用
(10). 视网膜色素变性不典型表现包含？（）
A.
无色素性视网膜色素变性
B.
有出血型视网膜色素变性
C.
有渗出型视网膜色素变性
D.
单侧性视网膜色素变性
E.
双侧性视网膜色素变性
F.
象限性视网膜色素变性
G.
上下不全型视网膜色素变性
H.
中心性或旁中心性视网膜色素变性
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正确答案:
(1)ADEHIJ(2)D(3)DFG(4)ABCD(5)ABGH(6)ABCDE(7)ADE(8)ABCDE(9)ADEF(10)ADFH
参考解析:
(1)眼科基本检查应包括视力、眼压、裂隙灯和眼底检查。进一步的辅助检查包括色觉、视野、眼底荧光血管造影以及视觉电生理检查和三面镜检查，眼部B超检查。(2)典型的视网膜色素变性（RP）的眼底表现为视网膜层间的骨细胞样色素沉着。RP早期视野表现为环形暗点，FFA表现为斑驳状高荧光。根据视网膜表面可见骨刺样色素沉着，视野有环形暗点等表现可知，患者是视网膜色素变性。(3)视网膜色素变性是一种进行性损害视细胞的遗传病，杆体逐渐被破坏。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上有骨细胞样色素沉着。目前尚无特效疗法。一般应用血管扩张药、维生素B1、B12等。也有巩膜板层部分直肌移植术者，效果均不明显。应用中医中药及针灸治疗，有的病例在缓解症状和改善视功能方面有一定帮助。(4)视网膜色素变性确切病因不明，本病为严重遗传病，遗传方式为常染色体显性与隐性或性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。(5)视网膜色素变性是单基因遗传病，目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。(6)视网膜色素变性多为双眼发病，偶见单眼，男多于女。近亲结婚子女多见。本病早期症状为夜盲、视野缩小，中心视力可长期维持。目前尚无特效疗法。一般应用血管扩张药、维生素B1、B12等。也有巩膜板层部分直肌移植术者，效果均不明显。应用中医中药及针灸治疗，有的病例在缓解症状和改善视功能方面有一定帮助。(7)视网膜色素变性眼底的典型改变有：①视神经乳头萎缩呈蜡黄色，边缘清楚；②视网膜血管呈一致性狭窄，而动脉尤为显著；③骨细胞样色素沉着。(8)视网膜色素变性的视野：早期表现为环形暗点，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大，视野逐渐缩小，以致形成管状视野。视觉电生理改变：①ERG：a波、b波波峰降低，峰时延长，最后a波、b波消失呈熄灭型。②EOG为：光峰/暗谷明显降低或熄灭。对本病诊断EOG比ERG更为敏感。(9)视网膜色素变性的暗适应检查：通常为全视网膜的视杆细胞阈值明显增高。视锥细胞功能初期尚正常，最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高。FFA特点：在脉络膜期呈斑驳状高荧光，病变晚期可有脉络膜毛细血管无灌注。(10)视网膜色素变性不典型表现包括无色素性视网膜色素变性、单侧性视网膜色素变性、象限性视网膜色素变性、中心性或旁中心性视网膜色素变性。
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