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一、A1

　　1、典型苯丙酮尿症是由于缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、苯丙氨酸羟化酶

　　C、二氢生物蝶呤还原酶

　　D、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　E、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

　　2、治疗先天性甲状腺功能减低症6月～1岁患儿用甲状腺片为每日

　　A、1～2mg/d

　　B、2～4mg/d

　　C、5～8mg/d

　　D、8～12mg/d

　　E、30～60mg/d

　　3、治疗先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗开始剂量，下列哪项是正确的

　　A、1～5

　　B、5~8ug/kg

　　C、10～15

　　D、15～20

　　E、20～25

　　4、先天性甲状腺功能减低症用L-甲状腺素钠治疗，下列错误的是

　　A、治疗开始时间愈早愈好

　　B、终生治疗

　　C、小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/Kg

　　D、6～12个月的起始剂量为每天10～15ug/Kg

　　E、生后3月内开始治疗，智能多可正常

　　5、地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗可改善

　　A、智力低下

　　B、功能低下症状

　　C、听力障碍

　　D、运动障碍

　　E、共济失凋

　　6、先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

　　A、生后2～3天的新生儿

　　B、应用干血滴纸片

　　C、测TSH的浓度

　　D、TSH>20mU/L时即可确诊

　　E、该方法简便实用

　　7、先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是

　　A、1～2年

　　B、2～4年

　　C、4～6年

　　D、6～8年

　　E、终生

　　8、多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是

　　A、>1个月

　　B、>3个月

　　C、>6个月

　　D、>9个月

　　E、>12个月

　　9、新生儿甲状腺功能减低症常见于

　　A、早产儿

　　B、足月儿

　　C、小于胎龄儿

　　D、过期产儿

　　E、低出生体重儿

　　10、新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的

　　A、精神及动作反应迟钝

　　B、食量少，吞咽缓慢，常腹泻

　　C、很少哭吵、声音嘶哑

　　D、生理性黄疸时间延长

　　E、不爱活动，多睡

　　11、地方性甲状腺功能减低症的原因是

　　A、孕妇饮食中缺乏碘

　　B、孕妇患甲状腺炎

　　C、孕妇血液中有抗体

　　D、孕妇服用甲状腺素

　　E、孕早期病毒感染

　　12、无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是

　　A、出生时

　　B、婴儿早期

　　C、3～6个月

　　D、6～9个月

　　E、9～10个月

　　13、先天性甲状腺功能低下分类为

　　A、原发性、继发性、散发性

　　B、散发性、地方性

　　C、碘缺乏性、非碘缺乏性

　　D、遗传性、非遗传性

　　E、碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

二、A2

　　1、女孩，7个月。因逗笑少，对玩具不感兴趣。矮小，而去医院检查，医生疑为智能低下。对其病因如先天性甲状腺功能低下未能肯定，如需确诊，进一步应作的实验室检查是

　　A、干血滴纸片检测TSH浓度

　　B、测血清T4和TSH浓度

　　C、TRH刺激试验

　　D、X线腕骨片判定骨龄

　　E、核素检查(甲状腺SPECT)

　　2、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性脑发育不全

　　D、苯丙酮尿症

　　E、脑性瘫痪

　　3、男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

　　A、脑电图检查

　　B、Guthrie试验

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血钙、磷检测

　　4、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、苯丙酮尿症

　　C、营养不良

　　D、21-三体综合征

　　E、先天性甲状腺功能减低症

　　5、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　6、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　7、患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀，该患儿最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、苯丙酮尿症

　　C、先天愚型

　　D、先天性巨结肠

　　E、粘多糖病

　　8、患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查

　　A、X线腕骨片

　　B、染色体检查

　　C、三氯化铁试验

　　D、GH测定

　　E、T3，T4，TSH

　　9、患儿，6岁。粘液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，血压：20/12kPA,心率：l30次/分,心尖区Ⅱ收缩期杂音，该患儿诊断是

　　A、心肌炎

　　B、小儿神经症

　　C、原发性高血压

　　D、糖尿病

　　E、甲亢

　　10、患儿，4岁。诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐,出现下列情况考虑为甲状腺素片过量,但哪项除外

　　A、食欲好转

　　B、心悸

　　C、发热

　　D、多汗

　　E、腹泻

　　11、某地山村，不少小儿生后表现智力低下,对声音无反应,运动障碍,有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确

　　A、给育龄妇女服碘油

　　B、孕妇多食含碘食物

　　C、给村民发放碘化食盐

　　D、改善水源，饮水消毒

　　E、给孕妇多食含氟食物

　　12、女婴，30天。过期产，出生体重4.5kg，母亲无糖尿病史。生后人工喂养，常鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T 35℃，P 90次/分,皮肤轻度黄染。血象：HB90g/L.RBC 3.6 × 1012/L，WBC11×109/L。对该儿最主要的治疗是

　　A、应用抗生素抗感染

　　B、保肝、利胆、退黄

　　C、不需用药，继续观察

　　D、保暖给氧，支持呼吸

　　E、服用甲状腺制剂

　　13、6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

　　A、软骨发育不良

　　B、苯丙酮尿症

　　C、粘多糖病

　　D、先天愚型

　　E、先天性甲状腺功能减低症

三、A3/A4

　　1、病儿。6个月。因便秘，食欲差，嗜睡,反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大,颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝

　　<1> 、该患儿的诊断是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、先天愚型

　　C、甲状腺功能减低症

　　D、粘多糖病

　　E、佝偻病

　　<2> 、为明确诊断应做哪项检查

　　A、三氯化铁试验

　　B、T3，T4，TSH

　　C、染色体检查

　　D、血离子

　　E、代谢病筛查

　　2、男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝,肝肋下2cm,血清总胆红素170μmol/L,结合胆红素21 μmol/L,血红蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L

　　<1> 、该儿最可能的诊断是

　　A、新生儿肝炎

　　B、先天性胆道闭锁

　　C、先天性甲状腺功能减低症

　　D、败血症

　　E、先天性巨结肠

　　<2> 、为确诊,应选择哪项检查

　　A、血清病毒特异抗体检测

　　B、肝胆B超

　　C、血清T3、T4、TSH检查

　　D、血培养

　　E、钡剂灌肠

　　<3> 、应及时给予何种治疗

　　A、保肝利胆类药物

　　B、外科手术

　　C、甲状腺素片口服

　　D、应用有效抗生素

　　E、应用抗病毒药

　　3、女，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

　　<1> 、为确诊应做下列哪项检查

　　A、智能测定

　　B、血清T3、T4、TSH测定

　　C、血清生长激素测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　<2> 、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施

　　A、低苯丙氨酸饮食

　　B、脑活素、脑复康

　　C、生长激素

　　D、甲状腺素

　　E、低铜饮食

　　四、B

　　1、A.先天愚型

　　B.软骨发育不全

　　C.承霤病

　　D.垂体性侏儒症

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　<1> 、有粘液性水肿的是

　　A B C D E

　　<2> 、均称性矮小的是

　　A B C D E

　　<3> 、尿中粘多糖增高的是

　　A B C D E

　　2、A.先天性甲状腺功能减低症

　　B.佝偻病

　　C.软骨发育不全

　　D.垂体性侏儒症

　　E.先天性巨结肠

　　<1> 、智能低下，特殊面容是

　　A B C D E

　　<2> 、外观矮小，全身比例匀称是

　　A B C D E

　　<3> 、头大、四肢短小，智能正常是

　　A B C D E

一、A1

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　PKU分为典型型和BH4缺乏型两类：

　　①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致细胞受损。

　　②B1人缺乏型是由于GTP-CH、6-PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺，多巴胺、5-羟色胺均为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。

　　PKU 绝大多数为典型PKU，约1%左右为BH4缺乏型，其中约半数系6-PTS缺乏所致

　　注：PAH：苯丙氨酸羟化酶，BH4：四氢生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氢生物蝶呤，GTP- CH：鸟苷三磷酸环化水合酶，6-PTS：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶，DHPR：二氢生物蝶呤还原酶

　　2、

　　【正确答案】 C

　　3、

　　【正确答案】 B

　　4、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害;一旦诊断，终身服药;一般在生后3个月内开始治疗者，预后尚可，智能绝大多数可达到正常。

　　起始剂量：小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/Kg;6～12个月的起始剂量为每天5～8ug/Kg;大剂量为每日10～15ug/Kg。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　TSH大于20mU/L时再采血测血清T4和TSH加以确诊。该方法简便、费用低廉、准确率较高，是早期确诊患儿、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳预防措施。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　临床表现

　　甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

　　典型症状

　　多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状。此题问的是“多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间”所以选>6个月。

　　9、

　　【正确答案】 D

　　10、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　在先天性甲状腺功能减低症中，纳呆、患儿可吸吮力差 ，很少哭吵、声音嘶哑,

　　体温低，便秘，而非腹泻

　　11、

　　【正确答案】 A

　　12、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　因在胎儿期受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿，生后1～3月内出现症状，有少量腺体者多于6个月后，偶可至4～5岁时才渐显症状。

　　13、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14~20/10万，②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　疑诊先天性甲状腺功能低下，确诊查测血清T4和TSH浓度

　　2、

　　【正确答案】 D

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。

　　苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

　　4、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

　　所以此题选21-三体综合征。

　　5、

　　【正确答案】 C

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

　　患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

　　7、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　甲状腺功能减低症，患儿常为过期产，胎便排除延长，生后常有腹胀，便秘，可有典型的特殊面容。

　　与此题题干中描述的患儿症状体征相符，所以此题应该选A.

　　甲状腺功能减低症: 是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。 约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

　　该患儿为过期产,具有典型症状,故选择A.

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　根据题干“眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙”，是儿童甲状腺功能低下的表现。为明确诊断进一步查T3，T4，TSH。

　　应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21三体和甲低的一个重要的点，21三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

　　9、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　根据患儿，6岁。粘液水肿面容，智力低下，口服甲状腺索片治疗3个月可以初步诊断为先天性甲低，服用甲状腺素片治疗其间未进行T3和T4的检测,现出现心悸,多汗,性情烦躁,食欲亢进,心动过速,考虑为左旋甲状腺素片过量引起的毒性反应.应立即进行实验室检查确诊,然后停药一周,再从小计量开始。

　　10、

　　【正确答案】 A

　　11、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　这道题选E

　　患者考虑甲状腺功能底下，因此需要补充碘，孕妇补碘可以预防新生儿甲低，而E没有效果。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　首先考虑诊断为婴儿甲低，故给予服用甲状腺素。

　　新生儿及婴儿甲低：新生儿甲低症状和体征缺乏特异性，大多数较轻微，甚至缺如，也可出现：母孕期胎动少、过期产分娩、出生体重大于第90百分率(常>4kg)，身长较正常矮小20%左右，全身可水肿，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延长，黄疸加深，嗜睡，少哭、哭声低下、纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，后囟未闭，腹胀、脐疝;心率缓慢、心音低钝。

　　13、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

　　三、A3/A4

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病

　　1.新生儿期 生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。

　　2.典型病例 出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囱门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。

　　<2>、

　　【正确答案】 B

　　2、

　　<1>、

　　【正确答案】 C

　　<2>、

　　【正确答案】 C

　　<3>、

　　【正确答案】 C

　　3、

　　<1>、

　　【正确答案】 B

　　<2>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　根据患儿身材短小，智力落后，皮肤粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步诊断为甲低，确诊查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可确诊。确诊后，应尽早治疗，应选用甲状腺制剂，主要有两种：①L-甲状腺素钠;②甲状腺片。

　　四、B

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 E

　　<2>、

　　【正确答案】 D

　　<3>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　承霤病 粘多糖病MPS

　　MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍(dysostosis muitiplex)、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症，是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物，故也有承霤病之称。

　　2、

　　<1>、

　　【正确答案】 A

　　<2>、

　　【正确答案】 D

　　<3>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

　　临床表现：

　　(一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

　　(二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。

　　(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

　　(四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。

　　(五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。