(来学网)患儿,10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查异常,尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是
  • A.
    (来学网)唐氏综合征
  • B.
    (来学网)苯丙酮尿症
  • C.
    (来学网)黏多糖病
  • D.
    (来学网)癫痫
  • E.
    (来学网)先天性甲状腺功能减退症
正确答案:
B
答案解析:
苯丙酮尿症通常在出生后3~6个月开始出现症状,以智力发育落后为突出临床表现,可有癫痫小发作。生后数月因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。较大儿童可有尿氯化高铁试验阳性。根据题干,本例应诊断为苯丙酮尿症。