患儿男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是-临床执业_知行者教育

患儿男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是

A.
(来学网)染色体核型分析
B.
(来学网)血TSH、T4
C.
(来学网)尿有机酸分析
D.
(来学网)血钙
E.
(来学网)脑电图

正确答案：

C

答案解析：

患儿考虑为苯丙酮尿症，血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

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临床医学综合-儿科疾病