巨幼红细胞性贫血的临床表现：①虚胖或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重者可有皮肤出血点或瘀斑。②多数轻度或中度贫血，患儿面色苍黄，疲乏无力，常伴有肝、脾大；维生素B12缺乏者，可表现出特征性神经症状。③烦躁不安、易怒。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、舌、头部和全身震颤，甚至抽搐、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。④外周血象检查平均红细胞体积增大，平均红细胞容积（MCV）>94fl。⑤血清维生素B12<100ng/L，血清叶酸<3μg/L，提示叶酸缺乏。