多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T浓度中的25%～75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3的患儿出生时为大于胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率，极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。