先天性甲状腺功能减退症皮肤粗糙，颜面黏液性水肿，头发干稀、喂养困难、便秘腹胀等；先天愚型皮肤细嫩，有通贯手和特殊皮纹，小指内弯，四肢短，韧带松弛等，约50%患儿伴有先心。测定血清TSH、T3、T4,和染色体核型分析可进行鉴别。根据该患儿症状，考虑为先天性甲状腺功能减退症。实验室检查应首选血清T3、T4、TSH测定。