患儿，男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫病样发作，尿液有鼠尿气味。该患儿最可能的诊断是-临床助理_知行者教育

患儿，男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫病样发作，尿液有鼠尿气味。该患儿最可能的诊断是

A.
(来学网)唐氏综合征（21-三体综合征）
B.
(来学网)软骨发育不良
C.
(来学网)先天性甲状腺功能减退症
D.
(来学网)维生素D缺乏病
E.
(来学网)苯丙酮尿症

正确答案：

E

答案解析：

尿液有鼠尿气味为苯丙酮尿症的特征性临床表现。患儿智能低下，皮肤色素减少，应诊断为苯丙酮尿症。

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