唐氏综合征主要表现为智能低下、特殊面容（表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、头小而圆）、生长发育迟缓（身材矮小、四肢短、手指短、小指内弯、肌张力低下）。根据题干，该患儿应诊断为唐氏综合征。为明确诊断，最有意义的检查是染色体核型分析。血氨基酸分析、尿三氯化铁试验常用于苯丙酮尿症的诊断，血清T3、T4、TSH测定常用于先天性甲状腺功能减退症的诊断，血钙、血磷、碱性磷酸酶检测常用于营养性维生素D缺乏性佝偻病的诊断。