非典型苯丙酮尿症（PKU）主要是由于缺乏四氢生物蝶呤（BH4）（C对）引起的，因为四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中的必需辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，并且造成多巴胺（E错）、5-羟色胺（D错）等重要神经递质的缺乏。苯丙酮尿症按酶缺陷的不同可分为典型和BH4（四氢生物蝶呤）缺乏型，即典型和非典型两种。绝大多数的PKU属于典型PKU，由缺乏苯丙氨酸羟化酶（A错）所致。酪氨酸羟化酶（B错）缺乏导致的是种罕见的遗传性代谢性疾病，而不是苯丙酮尿症。