先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，其主要临床表现为体格和智能发育障碍。新生儿期可有暂时性低体温、低心率，极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。故最可能的诊断为先天性甲状腺功能减退症。