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(来学网)
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.
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10%
B.
(来学网)
25%
C.
(来学网)
50%
D.
(来学网)
75%
E.
(来学网)
100%
正确答案:
E
答案解析:
①G/G易位:此型易位中绝大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,枝型为46,XY(或XX),-21,+(21q21q)。②少数为21号与22号染色体之间的易位,核型为46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。③GG易位绝大多数为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险率与D/G易位相似:若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为100%(E对,A、B、C、D错),故本题选E。
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